Vsebina
Preskus z vbodom v peto, znan tudi kot presejalni test za novorojenčke, je obvezen test, ki se izvaja na vseh novorojenčkih, običajno od 3. dneva življenja naprej, in pomaga pri diagnosticiranju nekaterih genetskih in presnovnih bolezni in zato Če se ugotovijo kakršne koli spremembe, se lahko zdravljenje začne takoj, da se izognemo zapletom in spodbudimo otrokovo kakovost življenja.
Vbod v peto spodbuja diagnozo več bolezni, glavne pa so prirojeni hipotiroidizem, fenilketonurija, anemija srpastih celic in cistična fibroza, saj lahko otroka v prvem letu življenja prinesejo zaplete, če jih ne prepoznajo in ne zdravijo.
Kako se to naredi in kdaj narediti pik v peto
Preskus vboda pete se opravi z zbiranjem majhnih kapljic krvi iz otrokove pete, ki se položijo na filtrirni papir in pošljejo v laboratorij za analizo in prisotnost sprememb.
Ta test se opravi v sami porodnišnici ali v bolnišnici, kjer se je otrok rodil, in sicer od otrokovega tretjega dneva življenja, vendar se lahko izvaja do prvega meseca otrokovega življenja.
V primeru pozitivnih rezultatov se kontaktira otrokova družina, da se lahko izvedejo novi, natančnejši testi in tako potrdi diagnoza in začne ustrezno zdravljenje.
Bolezni, ugotovljene s testom vbodne pete
Test vbodne pete je koristen za prepoznavanje več bolezni, med katerimi so glavne:
1. Fenilketonurija
Fenilketonurija je redka genetska sprememba, za katero je značilno kopičenje fenilalanina v krvi, saj ima encim, odgovoren za razgradnjo fenilalanina, spremenjeno funkcijo. Tako lahko kopičenje fenilalanina, ki ga lahko na primer naravno najdemo v jajcih in mesu, postane otroku strupeno, kar lahko ogrozi razvoj nevronov. Oglejte si več o fenilketonuriji.
Kako poteka zdravljenje: Zdravljenje fenilketonurije je sestavljeno iz nadzora in zmanjšanja količine tega encima v krvi, zato je pomembno, da se otrok izogiba uživanju hrane, bogate s fenilalaninom, kot so meso, jajca in oljna semena. Ker je prehrana lahko zelo omejevalna, je pomembno, da otroka spremlja nutricionist, da prepreči prehranske pomanjkljivosti.
2. Prirojeni hipotiroidizem
Prirojeni hipotiroidizem je situacija, v kateri otrokova ščitnica ne more proizvajati normalnih in zadostnih količin hormonov, kar lahko moti otrokov razvoj in na primer povzroči duševno zaostalost. Naučite se prepoznati simptome prirojenega hipotiroidizma.
Kako poteka zdravljenje: Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma se začne takoj po postavitvi diagnoze in vključuje uporabo zdravil za nadomestitev ščitničnih hormonov, ki so v spremenjenih količinah, tako da lahko otroku zagotovimo zdravo rast in razvoj.
3. Anemija srpastih celic
Anemija srpastih celic je genetska težava, za katero so značilne spremembe oblike rdečih krvnih celic, ki zmanjšujejo sposobnost prenosa kisika v različne dele telesa, kar lahko povzroči zastoj v razvoju nekaterih organov.
Kako poteka zdravljenje: Otroku bo morda treba opraviti transfuzijo krvi, da se bo transport kisika do organov pravilno odvijal. Vendar je zdravljenje potrebno le, če se pojavijo okužbe, kot sta pljučnica ali tonzilitis.
4. Prirojena hiperplazija nadledvične žleze
Prirojena hiperplazija nadledvične žleze je bolezen, zaradi katere ima otrok hormonsko pomanjkanje nekaterih hormonov in pretiravanje pri proizvodnji drugih, kar lahko povzroči prekomerno rast, prezgodnjo puberteto ali druge fizične težave.
Kako poteka zdravljenje: V teh primerih je pomembno, da se prepoznajo spremenjeni hormoni, tako da se nadomešča hormon, ki ga je v večini primerov treba izvajati vse življenje.
5. Cistična fibroza
Cistična fibroza je težava, pri kateri nastaja velika količina sluzi, ki ogroža dihala in vpliva tudi na trebušno slinavko, zato je pomembno, da bolezen prepoznamo v testu stopala, da se lahko začne zdravljenje in začne. preprečijo se zapleti. Naučite se prepoznati cistično fibrozo.
Kako poteka zdravljenje: Zdravljenje cistične fibroze vključuje uporabo protivnetnih zdravil, ustrezno prehrano in dihalno terapijo za lajšanje simptomov bolezni, zlasti težav z dihanjem.
6. Pomanjkanje biotinidaze
Pomanjkanje biotinidaze je prirojena težava, ki povzroči, da telo ne more reciklirati biotina, ki je zelo pomemben vitamin za zagotavljanje zdravja živčnega sistema. Tako imajo lahko dojenčki s to težavo epileptične napade, pomanjkanje gibalne koordinacije, zastoj v razvoju in izpadanje las.
Kako poteka zdravljenje: V teh primerih zdravnik navede vnos vitamina biotina za življenje, da nadomesti telesno nezmožnost uporabe tega vitamina.
Razširjeni preizkus stopala
Test povečane pete se opravi z namenom prepoznati druge bolezni, ki niso tako pogoste, vendar se to lahko zgodi predvsem, če je ženska med nosečnostjo imela kakršne koli spremembe ali okužbe. Tako lahko podaljšani test stopala pomaga prepoznati:
- Galaktozemija: bolezen, zaradi katere otrok ne more prebaviti sladkorja v mleku, kar lahko privede do okvare centralnega živčnega sistema;
- Prirojena toksoplazmoza: bolezen, ki je lahko usodna ali povzroči slepoto, zlatenico, ki je rumenkasta na koži, konvulzije ali duševno zaostalost;
- Pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze: olajša pojav anemije, ki se lahko razlikuje po intenzivnosti;
- Prirojeni sifilis: resna bolezen, ki lahko privede do prizadetosti centralnega živčnega sistema;
- AIDS: bolezen, ki vodi do resne okvare imunskega sistema, ki še vedno nima zdravila;
- Prirojena rdečka: povzroča prirojene deformacije, kot so mrena, gluhost, duševna zaostalost in celo srčne malformacije;
- Prirojeni herpes: redka bolezen, ki lahko povzroči lokalizirane lezije na koži, sluznicah in očeh ali se razširi in resno prizadene osrednji živčni sistem;
- Prirojena bolezen citomegalovirusa: lahko povzroči kalcifikacije možganov ter duševno in motorično zaostalost;
- Prirojena chagasova bolezen: nalezljiva bolezen, ki lahko povzroči duševno, psihomotorično zaostalost in spremembe v očeh.
Če trn v peti odkrije katero od teh bolezni, laboratorij po telefonu stopi v stik z otrokovo družino in otrok mora opraviti nadaljnje teste za potrditev bolezni ali pa ga napotijo na specializirano zdravniško posvetovanje. Poznajte druge teste, ki jih mora otrok opraviti po rojstvu.