Vsebina
Za Ehlers-Danlosov sindrom, bolj znan kot elastična moška bolezen, je značilna skupina genetskih motenj, ki prizadenejo vezivno tkivo kože, sklepov in stene krvnih žil.
Na splošno imajo ljudje s tem sindromom sklepe, stene krvnih žil in kožo bolj raztegljive kot običajno in tudi bolj krhke, saj je vezno tkivo tisto, ki jim daje odpornost in prožnost, v nekaterih primerih pa , pride do hudih žilnih poškodb.
Ta sindrom, ki prehaja s staršev na otroke, nima zdravila, vendar ga lahko zdravimo, da zmanjšamo tveganje za zaplete. Zdravljenje zajema analgetična in antihipertenzivna zdravila, fizikalno terapijo in v nekaterih primerih operacijo.
Kakšni so znaki in simptomi
Znaki in simptomi, ki se lahko pojavijo pri ljudeh z Ehlers-Danlosovim sindromom, so večja razteznost sklepov, kar vodi do izvajanja širših gibov kot običajno in posledično lokalne bolečine ter pojav poškodb, večja elastičnost kože, zaradi česar je bolj občutljiva in bolj ohlapne in z nenormalnimi brazgotinami.
Poleg tega imajo ljudje v hujših primerih, ko je Ehlers-Danlosov sindrom žilni, tanjši nos in zgornjo ustnico, vidne oči in celo tanjšo kožo, ki jo je mogoče zlahka poškodovati. Tudi arterije v telesu so zelo krhke in pri nekaterih ljudeh je lahko tudi aortna arterija zelo šibka, kar lahko poči in povzroči smrt. Stene maternice in črevesja so prav tako zelo tanke in se lahko zlahka zlomijo.
Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo, so:
- Zelo pogosti izpahi in zvini zaradi nestabilnosti sklepov;
- Kontuzija mišic;
- Kronična utrujenost;
- Artroza in artritis, ko sta še mlada;
- Mišična oslabelost;
- Bolečine v mišicah in sklepih;
- Večja odpornost na bolečino.
Običajno to bolezen diagnosticirajo v otroštvu ali mladosti zaradi pogostih izpahov, zvinov in pretirane elastičnosti, ki jo imajo pacienti, kar na koncu pritegne pozornost družine in pediatra.
Možni vzroki
Ehlers-Danlosov sindrom je dedna genetska bolezen, ki se pojavi zaradi mutacij genov, ki kodirajo različne vrste kolagena ali encimov, ki spreminjajo kolagen, in se lahko s staršev prenese na otroke.
Katere vrste
Ehlers-Danlosov sindrom je razvrščen v 6 glavnih tipov, ki so najpogostejši tip 3 ali hipermobilnost, za katerega je značilen večji obseg gibanja, sledijo tipi 1 in 2 ali klasični, katerih sprememba je daje kolagen tipa I in tipa IV in ki bolj vplivata na strukturo kože.
Tip 4 ali vaskularni je bolj redek kot prejšnji in se pojavi zaradi sprememb kolagena tipa III, ki prizadene krvne žile in organe, ki lahko zelo enostavno počijo.
Kakšna je diagnoza
Za diagnozo samo opravite fizični pregled in ocenite stanje sklepov. Poleg tega lahko zdravnik opravi tudi genetski pregled in biopsijo kože, da ugotovi prisotnost spremenjenih kolagenskih vlaken.
Kako poteka zdravljenje
Ehlers-Danlosov sindrom nima zdravila, vendar zdravljenje lahko pomaga pri lajšanju simptomov in prepreči zaplete zaradi bolezni. Zdravnik lahko predpiše zdravila proti bolečinam, na primer paracetamol, ibuprofen ali naproksen, na primer za lajšanje bolečin in zdravila za zniževanje krvnega tlaka, saj so stene krvnih žil šibkejše in je treba zmanjšati silo, s katero kri prehaja.
Poleg tega je zelo pomembna tudi fizikalna terapija, saj pomaga krepiti mišice in stabilizirati sklepe.
V hujših primerih, ko je treba popraviti poškodovan sklep, pri katerem pride do razpoke krvne žile ali organa, bo morda potrebna operacija.